Eine genetische fetale Untersuchung, ohne jegliche Risiken

Bei einer solchen Untersuchung ermöglicht eine Blutprobe des Blutes der Mutter die häufigsten Chromosomenanomalien, wie z.B. das Down-Syndrom, festzustellen.

Überlegen Sie nicht länger, machen Sie den Test zu Ihrer Beruhigung.

Untersuchung ermöglicht eine Blutprobe des Blutes der Mutter die häufigsten Chromosomenanomalien, wie z.B. das Down-Syndrom, festzustellen

Worum handelt es sich

Es handelt sich um eine pränatale nicht-invasive Untersuchung, die es uns ermöglicht, anhand einer Blutprobe des Blutes der Mutter, die häufigsten Chromosomenanomalien festzustellen. Die Untersuchung analysiert die DNA der Plazenta, die im Blut der Mutter vorhanden ist.

In Dexeus Mujer verfügen wir über 3 Möglichkeiten:

  • Standard: erkennt hauptsächlich das Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Patau-Syndrom (Trisomie 13) und Störungen in den Geschlechtschromosomen. Außerdem kann sie über das Geschlecht des Babys Auskunft geben. Es besteht auch die Möglichkeit sich der Standard-Untersuchung gemeinsam mit dem Nachweis des DiGeorge-Syndroms (Mikrodeletionssyndrom 22q11.2) zu unterziehen.
  • Erweitert: über diese Krankheiten hinaus ermöglicht die Untersuchung in einigen Fällen weitere genetische Anomalien festzustellen, die sogenannten Mikrodeletionen. Mikrodeletionen sind kleine Verluste an genetischem Material, die mit schwerwiegenden Problemen in der Entwicklung des Neugeborenen verbunden sind: DiGeorge-Syndrom, Deletions-Syndrom 1p36, Cri-du-chat-Syndrom, Angelman-Syndrom und Prader-Willi-Syndrom.
  • Ergänzt: um schwerwiegende genetische Störungen festzustellen, wie das Noonan-Syndrom, das Rett-Syndrom und die Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit), die durch Mutation von nur einem Gen in 30 Genen bewirkt sind. Diese Untersuchung erfolgt nur als Ergänzung der anderen beiden Untersuchungen um die Wahrscheinlichkeit eines breiten Spektrums genetischer Störungen zu vermindern.

Welche Vorteile hat diese Untersuchung

  • Es ist die ehestmögliche Methode im Bereich der nicht-invasiven Untersuchungen, die eine frühzeitige Feststellung einiger Chromosomenanomalien ermöglicht, da sie ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann.
  • Es ist eine innovative Untersuchung zur Risikoberechnung für das Vorliegen der häufigsten Störungen: Down-Syndrom, Trisomie 18 und 13 und Turner-Syndrom (Monosomie X).
  • Im Gegensatz zu anderen pränatalen diagnostischen Untersuchung ist diese mit keinem Risiko verbunden, weder für die Mutter noch für den Fötus.
  • Es handelt sich um eine präzise Technik, mit Feststellungs-Raten von bis zu 99%, und Raten von falschen positiven Feststellungen von unter 0,1% für den Nachweis der Trisomien 21 und 18.

Ergebnisse

Im Allgemeinen, stehen die Ergebnisse erst nach der Durchführung der Untersuchung der Blutprobe zur Verfügung und werden folgendermaßen interpretiert:

  • Niedriges Risiko: wenn die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby keine der obengenannten Chromosomenanomalien aufweist über 99% beträgt.
  • Hohes Risiko: Ihr Gynäkologe wird Ihren Fall untersuchen und Ihnen die Durchführung einer invasiven pränatalen diagnostischen Untersuchung empfehlen, die die Diagnose bestätigt.
    Wir verfügen über ein hochspezialisiertes Genetiker-Team, das Ihnen genetische Beratung bei jeglichen Ergebnissen anbieten wird.

Die Ergebnisse werden als Risikoanteil dargestellt, welches sich zwischen 0,01% und 99% bewegt.


Für wen

Diese Untersuchung wird im Allgemeinen empfohlen, wenn:

  • Ihr alter um Mutter zu werden hoch ist.
  • Die Risikoeinstufung für das Down-Syndrom hoch ist.
  • Andere Risiko-Faktoren für fötale Chromosomenanomalie vorliegen.
  • Sie die größtmögliche Information über die Gesundheit Ihres Babys kennen wollen.

Ihr Gynäkologe kann Ihnen in Betracht Ihrer Vorgeschichte und Ihrer persönlichen Situation diese Untersuchung verordnen.

Die Untersuchung kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

Nicht invasiver pränataler Test - Für wen

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Unser Genetiker-Team stellt Ihnen jegliche Informationen, die Sie über genetische Krankheiten brauchen zur Verfügung und bietet Ihnen die beste Beratung über die Ergebnisse der Untersuchung an.

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Erfahrungsbericht

Silvia, 42 Jahre. Barcelona

„Nach der Untersuchung war ich sehr beruhigt. Es war mein erster Sohn und ich hatte viele Zweifel aufgrund meines Alters. Es lohnt sich wirklich, es ist nur eine Blutprobe. Außerdem konnte ich das Geschlecht meines Babys sehr früh erfahren und wissen, dass alles in Ordnung war, um eine ruhige Schwangerschaft haben zu können.”



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