Nicht invasiver pränataler Test

Eine vorgeburtliche genetische Untersuchung, komplett risikofrei

Einleitung

Beim nicht-invasiven Bluttest der Mutter werden Plazentazellen nachgewiesen und ihr Erbgut mit dem der Mutter verglichen.

Worum handelt es sich

Dieser Test analysiert das Erbgut (die DNA) der Plazenta, das sich im Blut der Mutter befindet. Er wird ab der 12. Schwangerschaftswoche empfohlen und erfordert nur eine Blutentnahme bei der Mutter.

Der Test erkennt die häufigsten Chromosomenveränderungen: Trisomie 21 (Down-Syndrom) mit fast 99,9 % Erkennungsrate sowie Trisomie 13 und 18 (Pätau- bzw. Edwards-Syndrom) mit ca. 98 %.

Außerdem bestimmt der Test das Geschlecht des Kindes und erkennt Veränderungen in der Anzahl der Geschlechtschromosomen sowie Syndrome, die durch kleine genetische Verluste (Mikrodelektionen) verursacht werden.

Das Testergebnis wird als niedriges oder hohes Risiko eingestuft. Bei einem niedrigen Risiko liegt der Wert unter 1/10 000. Bei einem hohen Risiko soll die Diagnose durch eine invasive Untersuchung (Amniozentese) bestätigt werden, da es sich um einen Screening-Test handelt und dieser keine diagnostische Untersuchung darstellt. So kann man eine Entscheidung in Bezug auf die Schwangerschaft treffen.

Es gibt verschiedene Optionen

Basic plus ⁽¹⁾ : Er erkennt die häufigsten Chromosomenveränderungen, nämlich Down-Syndrom (Trisomie 21), Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Zusätzlich zu den Trisomien 13, 18 und 21 und der Bestimmung des Geschlechts erkennt der Test Veränderungen der Geschlechtschromosomen ⁽³⁾, wie Turner-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom, die zu Erkrankungen führen können.
Basic plus + DiGeorge: Der Test erkennt die Trisomien 13, 18 und 21, das Geschlecht des Kindes, Veränderungen in den Geschlechtschromosomen ⁽³⁾ sowie das DiGeorge-Syndrom, die nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste genetisch bedingte Erkrankung ist (1/2 000 Geburten).
Premium: Dieser Test untersucht alle Chromosomen sowie erkennt insgesamt 60 Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome, da Gendefekte mit einer Auflösung von mehr als 5 Mb analysiert werden. Dazu gehört auch das DiGeorge-Syndrom.
Excellence ⁽¹⁾ : Er analysiert zusätzlich zu den Veränderungen, die auch von den oben genannten Tests festgestellt werden, die fetale DNA mit höherer Auflösung (3 Mb). So können Syndrome erkannt werden, die mit viel kleineren Verlusten oder Verdopplungen von Chromosomenabschnitten verbunden sind (Mikrodeletion oder Mikroduplikation). Neben den zuvor analysierten Chromosomenveränderungen können bis zu 92 + 37 verschiedene genetische Erkrankungen ⁽⁴⁾ erkannt werden, darunter das DiGeorge-Syndrom.
NeoSEQ ⁽²⁾ : Das ist das umfassendste Verfahren. Neben den oben genannten Veränderungen und den Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen werden pathogene Varianten erkannt, die mit über 200 schweren, autosomal-dominanten monogenen Erkrankungen assoziiert sind und für die es derzeit keine andere Möglichkeit der pränatalen Untersuchung gibt.

⁽¹⁾ Für Zwillingsschwangerschaften geeignet.

⁽²⁾ Nicht für Eizellspende geeignet.

⁽³⁾ Die Bestimmung von Aneuploidien der Geschlechtschromosomen ist bei Zwillingsschwangerschaften nicht möglich.

⁽⁴⁾ Im Falle einer Anfrage nach zufälligen Befunden.

Nicht invasiver pränataler Test

Vorteile

Nicht-invasiver Test: Die Untersuchung erfolgt anhand einer Blutprobe der Mutter, die im Rahmen einer normalen Blutabnahme entnommen wird.
Früherkennung: Der Test ermöglicht die Erkennung von Chromosomenveränderungen ab der 12. Schwangerschaftswoche.
Sensitivität von 99,9 % für Trisomie 21 (Down-Syndrom). Der Pränataltest von Dexeus Mujer hat eine höhere Erkennungsrate für das Down-Syndrom als andere traditionelle Screening-Tests, die in staatlichen Krankenhäusern und privaten Kliniken verwendet werden.
Ohne Risiken. Im Gegensatz zu anderen pränatalen Tests ist er vollkommen risikofrei für Mutter und ungeborenes Kind.
Für Zwillingsschwangerschaften, IVF und Eizellspende geeignet. Er ist sowohl für Einlings- als auch für Zwillingsschwangerschaften, In-vitro-Fertilisation und Eizellspende geeignet.

Für wen wird der Test geeignet

Der nicht-invasive Pränataltest kann bei jeder Schwangeren durchgeführt werden, die möglichst viele Informationen über die Gesundheit ihres zukünftigen Babys erhalten möchte.

Ergebnisse

Die Ergebnisse liegen etwa 8 bis 10 Werktage nach der Blutuntersuchung vor, mit Ausnahme des NeoSEQ-Tests, der etwa 25 Tage dauert, da er zusätzlich auf Erkrankungen untersucht, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden.

Das Ergebnis wird als Risiko angegeben: hoch oder niedrig.

Bei einem hohen Risiko handelt es sich jedoch nicht um ein endgültiges Ergebnis. Ihr Frauenarzt bzw. Frauenärztin wird Ihren Fall genau beurteilen und einen invasiven Pränataltest (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) empfehlen, um die Diagnose zu bestätigen.

Wenn Sie weitere Informationen wünschen, steht Ihnen bei Dexeus Mujer eine spezialisierte Abteilung zur genetischen Beratung zur Verfügung.

Warum uns wählen

Unser Team aus Genetikern stellt Ihnen alle Informationen zu genetischen Erkrankungen bereit und berät Sie umfassend zu Ihren Testergebnissen.

Wir sind Pioniere in der pränatalen Diagnostik, ein Referenzzentrum für Risikoschwangerschaften und eine der wenigen privaten Kliniken Spaniens mit einer neonatologischen Intensivstation.

Ein Expertenteam bewertet jeden Fall individuell und trifft sich wöchentlich, um die besten Vorgehensweisen für jeden Fall festzulegen.

Wir sind führend in der Genommedizin und zählen zu den ersten privaten gynäkologischen Zentren Spaniens, die eine eigene Abteilung für medizinische Genetik eingerichtet haben.

Erfahrungsbericht

Silvia, 42 Jahre. Barcelona

„Nach dem Test war ich sehr beruhigt. Es war mein erstes Kind, und aufgrund meines Alters hatte ich viele Zweifel. Aber es lohnt sich, da nur eine Blutuntersuchung nötig ist. Außerdem konnte ich sehr früh das Geschlecht des Babys erfahren. Die Sicherheit, dass alles in Ordnung war, half mir, eine ruhige Schwangerschaft zu erleben.“

Häufig gestellte Fragen

Was ist der nicht-invasive pränatale Test?
Es handelt sich um einen genetischen Test, der anhand einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt wird, um mögliche chromosomale Auffälligkeiten beim Fötus zu erkennen, ohne das Risiko für die Schwangerschaft zu erhöhen.

Was erkennt der nicht-invasive pränatale Test?
Der Test erkennt vor allem die häufigsten Trisomien, wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), sowie Veränderungen der Geschlechtschromosomen und spezifische Mikrodeletion(en) (abhängig von der Testversion).

Für wen ist dieser Test geeignet?
Der Test richtet sich an schwangere Frauen, die eine sichere, präzise und risikofreie Untersuchung für den Fötus wünschen. Besonders empfohlen wird er bei familiären Vorbelastungen, höherem mütterlichen Alter oder unklaren Ergebnissen im kombinierten Ersttrimester-Screening.

Wann kann der Test durchgeführt werden?
Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da zu diesem Zeitpunkt ausreichend zellfreie fetale DNA im mütterlichen Blut vorhanden ist.

Welche Vorteile bietet er gegenüber anderen pränatalen Untersuchungen?
Es handelt sich um eine sichere und nicht-invasive Methode mit hoher Zuverlässigkeit (über 99 %) zur Erkennung von Trisomien, ohne Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, wodurch Risiken für den Fötus vermieden werden.

Sind weitere Untersuchungen notwendig, wenn das Ergebnis unauffällig ist?
In den meisten Fällen nicht. Der Test ersetzt jedoch nicht vollständig Ultraschalluntersuchungen oder die umfassende medizinische Betreuung während der Schwangerschaft. Bei weiteren klinischen Auffälligkeiten können zusätzliche Untersuchungen empfohlen werden.