Indikationen

Diese Technik ist nützlich für Paare, bei denen ein erhöhtes Risiko besteht, eine bestimmte genetische Erkrankung bzw. eine Chromosomenveränderung auf ihre Nachkommen zu übertragen. Ebenso ist sie bei bestimmten Paaren aus dem IVF-Programm angezeigt.

Paare mit erhöhtem genetischem Risiko

Monogene Erbkrankheiten

Bei den monogenen Erbkrankheiten handelt es sich um solche, die durch eine Mutation eines bestimmten Gens verursacht werden (zystische Fibrose, Thalassämien, Fragiles-X-Syndrom usw.). Um mittels PID eine Übertragung dieser Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern, muss die verursachende Mutation bekannt sein.

Wenn in einer Familie eine an das X-Chromosom gebundene Erkrankung besteht, das veränderte Gen jedoch nicht bekannt ist, kann eine PID durch Geschlechtsselektion durchgeführt werden. Die Geschlechtsselektion aus sozialen Gründen ist in unserem Land nicht zulässig.

Siehe Anhang mit der Liste der monogenen Erbkrankheiten, die gemäß der Europäischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie (ESHRE) anhand der PID analysiert werden.

Nummerische und strukturelle Chromosomenanomalien

Mit einer Umstrukturierung der Chromosomen (Robertson-Translokationen, reziproke Translokationen und Inversionen) bei einem Partner können Schwierigkeiten in Bezug auf Empfängnis, Fehlgeburten oder angeborene Missbildungen verbunden sein. Für diese Paare ist der Einsatz der PID von großem Nutzen.

Sie ist außerdem angezeigt bei Fällen, in denen eine reine nummerische Chromosomenanomalie oder in Mosaikform vorliegt.

Sowohl bei den monogenischen Erbkrankheiten als auch den chromosomalen Umstrukturierungen muss vor dem PID-Zyklus eine informative Untersuchung erfolgen, um zu bestätigen, dass sie durchführbar ist, und um diese Technik an den jeweiligen Einzelfall anzupassen.

Paare aus dem IVF-Programm

Hier kann anhand der Präimplantationsdiagnostik ein Screening der Chromosomen, die am häufigsten von Anomalien im pränatalen Zustand oder Fehlgeburten in den ersten drei Monaten betroffen sind, vorgenommen werden, um durch höhere Implantationsraten, niedrigere Fehlgeburtsraten und weniger von Chromosomopathie betroffenen Empfängnissen die Rate der Lebendgeburten zu verbessern.

Die PID kann in verschiedenen Situationen angezeigt sein, zum Beispiel bei:

  • Fortgeschrittenem Alter der Mutter (>37 Jahre)
  • Veränderter Meiose des Mannes
  • Paaren mit wiederholten Fehlgeburten
  • Paaren mit wiederholt fehlgeschlagenen Implantationen

Weitere Indikationen

Prädisposition für bestimmte Krankheiten

Es ist bekannt, dass Mutationen an bestimmten Genen zu einer Prädisposition für Krankheiten führen, die in verschiedenen Lebensabschnitten auftreten können, wie zum Beispiel Neurofibromatose, familiäre adenomatöse Polyposis oder genetisch bedingter Brustkrebs (BRCA1, BRCA2).

Wenn eine hereditäre Komponente der Krankheit bestätigt wird, kann durch die Möglichkeit, eine PID durchzuführen, ein mögliches Auftreten der Krankheit bei den Nachkommen vermieden werden.

In einigen dieser Fälle bedarf es für die Durchführung der PID einer ausdrücklichen Genehmigung des entsprechenden Gesundheitsamtes nach befürwortendem Gutachten seitens der „Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida“, von der die klinischen, therapeutischen und sozialen Aspekte beurteilt werden.

PID-HLA

Das aktuelle Gesetz zu den Techniken der assistierten Reproduktion (Gesetz 14/2006) betrachtet die Möglichkeit, einen PID-Zyklus durchzuführen, um zu therapeutischen Zwecken für Dritte die Histokompatibilitäts-Antigene zu bestimmen. Dies kommt zur Anwendung, wenn ein Familienangehöriger ersten Grades, meist ein Kind, an einer schwerwiegenden hämatopoetischen Krankheit leidet, aufgrund derer eine Transplantation von histokompatiblen Zellen aus der Nabelschnur oder aus dem Knochenmark erforderlich ist.

Für die Durchführung einer PID-HLA bedarf es der ausdrücklichen Genehmigung des entsprechenden Gesundheitsamtes nach befürwortendem Gutachten seitens der „Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida“, von der die klinischen, therapeutischen und sozialen Aspekte des jeweiligen Falles beurteilt werden.

Das erste Kind, bei dem nach Anwendung einer PID-HLA eine zufrieden stellende Spende von Zellen aus der Nabelschnur für seine Schwester möglich war, die an einer Fanconi-Anämie litt, wurde im Jahr 2000 in den USA geboren.

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