Liste der monogenen Erbkrankheiten, die mit Hilfe der PID festgestellt werden können.

Liste der monogenen Erbkrankheiten, die gemäß der Europäischen Gesellschaft für Reproduktionsmedizin und Embryologie (ESHRE) anhand der PID analysiert werden.

  • Achondroplasie
  • Adrenoleukodystrophie
  • Alpha-Thalassämie
  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
  • Alport-Syndrom
  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Angeborene Defekte der Glykoproteinbiosynthese (CDG) Ia
  • Bloch-Sulzberger-Syndrom
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Crouzon-Syndrom
  • Dominant-autosomale Polyzystose der Nieren
  • Dystonie 1, Torsionsdystonie
  • Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
  • Facioscapulohumerale Muskeldystrophie
  • Fanconi-Anämie
  • Familiäre Amyloidpolyneuropathie
  • Familiäre adenomatöse Polyposis
  • Familiäre Dysautonomie
  • Fragiles-X-Syndrom
  • Glutaracidurie Typ I
  • Hämophagozytische Lymphohistiozytose
  • Hämophilie A und B
  • Holt-Oram-Syndrom
  • Huntington
  • Hypoglykämie und Hyperinsulinämie
  • Hypokaliämische periodische Paralyse
  • Lynch-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Menkes-Krankheit
  • Metachromatische Leukodystrophie
  • Myotone Dystrophie
  • Mukopolysaccharidose Typ II (Hunter-Syndrom)
  • Multiple endokrine Neoplasie (MEN 2)
  • Multiple Exostose
  • Muskeldystrophie Duchene und Becker
  • Neurofibromatose Typ I und II
  • Nonsyndromic Sensorineural Deafness
  • Norrie-Syndrom
  • Osteogenesis imperfecta
  • Pompe-Syndrom
  • Rezessiv-autosomale Polyzystose der Nieren
  • Sichelzellenanämie
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Spastische Paraplegie 4
  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 1, 2 und 3
  • Spinale Muskelatrophie
  • Spinale und bulbäre Muskelatrophie
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie nach Smith
  • Tay-Sachs-Syndrom
  • Treacher-Collins-Syndrom
  • Tuberöse Sklerose
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom
  • Zystische Fibrose
  • β-Thalassämie

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